25-летняя Наталья Титова ставит на плиту чайник с водой, чтобы сделать чай. Этот ежедневный ритуал большинство из нас делает на автомате. Но не Наталья. Вода закипает, Наталья берет чашки, насыпает в них заварку, заливает кипятком, ждет. Потом садится и, делая небольшие глотки горячего напитка, начинает рассказ. «Когда я болела, меня часто спрашивали, какая моя самая большая мечта. Всегда говорила: помыть посуду, приготовить себе чай. Именно так, просто приготовить себе чай, — говорит девушка, и голос у нее дрожит. — Когда я приехала домой после операции и впервые сама сделала чай, сама держала в руках чашку и самостоятельно пила — это было такое счастье! Это была мечта, которая осуществилась».
Наталья Титова единственная в Украине имеет диагноз «болезнь Сегави». Это один из подвидов торсионной дистонии. В целом диагноз «торсионная дистония» в нашей стране официально имеют до 15 человек, рассказывает Наталья. Часто эту болезнь путают с ДЦП, поэтому больных, вероятно, больше, просто живут они с другими диагнозами.
Еще несколько лет назад Наталья не могла самостоятельно ходить, не могла держать чашку или ложку, да и говорить ей было трудно. Ее тело было покручено, а голова заброшена назад. Сегодня, глядя на нее, улыбающуюся и коммуникабельную, трудно в это поверить. Начать жить нормальной жизнью Наталье позволила операция.
В 2012 году она стала первой пациенткой с торсионной дистонией, которой в Украине сделали операцию по вживлению в головной мозг нейростимулятора. До того такие операции можно было сделать только за границей. Вживленная система DBS — глубокой стимуляции мозга — снимает симптомы болезни. Сама болезнь является генетической и не лечится.
Система стимуляции мозга работает от генератора, который вшивают пациенту под ключицу. Это своеобразная «батарея», которая садится через три-пять лет и нуждается в замене. «Мы люди на батареях, — улыбается Наталья. — Если вовремя ее не заменить, будет очень плохо».
Вместе с другими пациентами Наталья создала общественную организацию «Объединение больных торсионной дистонией» и все свое время посвящает ей. Сейчас они работают над тем, чтобы добиться государственного финансирования на подобные операции. В этом году, в частности и благодаря работе благотворительного фонда «Пациенты Украины», правительство значительно увеличило финансирование на редкие заболевания, и для пациентов с торсионной дистонией появилась надежда. Однако пока никаких гарантий нет.
А недавно Наталья стала первой в Украине лауреаткой международной премии Bakken Invitation 2016 как человек, который благодаря медицинским технологиям смог преодолеть свои проблемы со здоровьем и теперь помогает другим.
Наталья рассказала «Дню» историю болезни, борьбы и перемен, которые они принесли в ее жизнь. Этим материалом мы продолжаем серию публикаций о людях с редкими заболеваниями и болезнями, которые нуждаются в непрерывном лечении.
МЕДКАРТА, КАК ТОМИК «ВОЙНЫ И МИРА»
— Мое заболевание является редким, то есть орфанным. Я родилась здоровым ребенком, но где-то лет с четырех начали проявляться первые симптомы торсионной дистонии. Я себе бегала, бегала и — бац! — падала на колени. Не спотыкалась, просто падала. Сначала родители не придавали этому никакого значения. Впоследствии появились другие симптомы. Например, я стою, а меня клонит назад. Тогда мама забеспокоилась.
Так начались наши длительные походы по больницам. Мы побывали во всех крупных медицинских центрах, институтах, больницах Киева и Киевской области, но точного диагноза нам никто не поставил.
В первый класс я пошла в общеобразовательную школу. Во второй — уже в специализированную школу для детей с проблемами опорно-двигательного аппарата. Было много разных, но не подтвержденных диагнозов. Если посмотреть на мою медицинскую карточку, то она толщиной с томик «Войны и мира». Болезнь прогрессировала, мне уже было трудно ходить, писать. Правую руку очень скручивало. Правая стопа была искривлена. У меня очень запрокидывалась голова, из-за чего всю меня запрокидывало назад, я все время падала. В школе и во дворе дети издевались и обижали меня. Учителя и няни тоже особо не хотели за мной смотреть. Я закончила второй класс с огромными проблемами, а уже с третьего класса и до окончания школы училась дома.
Социальная жизнь как таковая оборвалась. Я общалась только с близкими родственниками, врачами и учителями, которые приходили к нам домой.
«ИДИТЕ И ГОТОВЬТЕСЬ ХОРОНИТЬ СВОЕГО РЕБЕНКА»
— Некоторое время я еще ходила самостоятельно, могла ненадолго выйти во двор поиграться. Но неправильные диагнозы и неправильное лечение ухудшили мое состояние. Мне было 11 лет, когда врачи предложили гормональную терапию. И буквально через несколько месяцев я из маленькой худенькой девочки превратилась в огромную толстую тетку. Дополнительный вес окончательно ослабил мой организм — и я села в инвалидную коляску. Бывало, выйдем с мамой в магазин, она идет и толкает мою коляску. Дети и некоторые взрослые смотрят нам вслед с каким-то таким отвращением. Около магазина крутая лестница, а пандусов нет, поэтому мама оставляла меня там, а сама быстро бежала за покупками. И очень унизительно было, когда какие-то добрые женщины пихали мне в руки 50 копеек. Человека на коляске воспринимали как нищего, просящего деньги, не более.
Болезнь прогрессировала. Когда мне было 16—17 лет, мы проходили очередную медкомиссию. Собрался консилиум, было много специалистов, которые долго спорили. И в итоге на листе, где должны были написать диагноз, врач поставил огромный вопросительный знак и точкой пробил лист. Он сказал маме: «Идите и готовьтесь хоронить своего ребенка». Маму это не остановило, а наоборот, подтолкнуло к дальнейшей борьбе.
Когда мне было 19 лет, я уже не могла самостоятельно есть, не могла держать ложку, чашку. Мама кормила меня из ложечки. У меня были проблемы с глотанием пищи, потому что голова постоянно было заброшена назад. Я не могла ходить. Мама все время носила меня на руках.
Именно тогда мы случайно попали в Институт нейрохирургии, где врач Виталий Цимбалюк поставил мне диагноз «торсионная дистония». Он предложил установить систему глубокой стимуляции головного мозга. Это операция, которую делают бесплатно, но сама система стоит 25 тысяч долларов. Мама работает дома швеей, а у меня есть пенсия по инвалидности. На эти деньги мы нанимаем комнату, покупаем продукты и необходимые вещи. Это все. 25 тысяч долларов для нас просто нереальная сумма. Но я сразу сказала, что хочу эту операцию, что давай, мама, делать все возможное и невозможное для этого.
«ДОМОЙ Я ВЕРНУЛАСЬ НА СВОИХ НОГАХ»
— До меня в Украине таких операций не делали, я была первой пациенткой. Но у нас есть пациенты, которым такую систему поставили раньше за границей. Мы с мамой начали собирать на нее деньги. Создали группы в соцсетях, журналисты сняли обо мне сюжет, пригласили на телепрограмму. Собирали средства два года, и то, что таки собрали, я называю чудом.
В это время болезнь начала активно прогрессировать. Правая рука была закручена, мышцы на руке были в гипертонусе, и мне казалось, что они сейчас лопнут. Были моменты, когда я ложилась спать, а у меня начинались мускульные спазмы. Меня всю скручивало, я не могла разогнуться, это была безумная боль. Мама просыпалась и пыталась просто отвлечь меня разговорами, а тем временем тихонько разминала ноги, потом руки. Обезболивающие не действовали, потому что это был спазм всего тела. Но иногда и это не помогало — тогда мама просто ложилась на меня сверху, чтобы своим весом немного выровнять мое тело.
23 мая 2012 года мне сделали операцию. Домой я вернулась уже на своих ногах.
ЖИЗНЬ СНАЧАЛА
— После операции нужно с нуля учиться многим вещам, например ходить. А еще — учиться жить в социуме. Мне было трудно в плане социальной адаптации, и маме было трудно привыкнуть к тому, что мне уже не нужна помощь, что, пока она работает, я сама могу приготовить обед или сходить в магазин. Этот процесс привыкания к новой жизни занял определенное время. Я сначала очень боялась. Мозг все еще работает на том уровне, что я больна, что я не могу сама выйти, потому что упаду, не дойду, что-то случится. Через год, в 2013 году, я поступила в университет. Учусь на IV курсе, изучаю документоведение. Хочу пойти в магистратуру учиться на психолога.
В мае прошлого года я основала общественную организацию «Объединение больных торсионной дистонией». Все орфанные болезни очень тяжелые, отсутствие терапии приводит к ранней смертности. Мы боремся за то, чтобы государство финансировало нам операции, потому что наша болезнь не поддается медикаментозному лечению. Происходит сбой в той части головного мозга, который отвечает за наше движение, за правильное положение тела в пространстве, и мозг не подает телу нужные сигналы. Система глубокой стимуляции мозга помогает ему. Это не лечит болезнь, но убирает симптомы — и человек живет полноценной жизнью.
Но существует один минус. Генератор, от которого работает система, нужно менять раз в четыре-пять лет. А он стоит около 20 тысяч долларов. Когда батарея садится, болезнь возвращается с новой силой. Это страшно. Один из наших пациентов собирался на свой школьный выпускной и почувствовал, что батарея садится. У нас в этот момент происходит в глазах секундное мерцание, как в старых телевизорах. Этого парня буквально за неделю скрутило в позу эмбриона, он не мог глотать, не мог разговаривать.
Еще не было ни одного случая, чтобы операцию по вживлению системы или замене генератора оплатило государство, а самостоятельно практически нереально собирать такие суммы каждые четыре-пять лет. Государство должно быть заинтересовано в том, чтобы мы были полноценными гражданами, чтобы могли работать и приносить ему пользу. Мы этого тоже очень хотим.
