Людей с несовершенным остеогенезом, редкой (орфанной) болезнью, называют «хрустальными». Болезнь возникает в результате мутации генов, ее основное проявление — ломкость костей, ребенок может получить перелом даже от незначительного удара. В Украине около трех тысяч таких пациентов, и только недавно Министерство здравоохранения под давлением общественности внесло несовершенный остеогенез в перечень орфанных заболеваний, лечение которых возложено на государство.
По данным министерства, в этом году на редкие заболевания выделено 300 миллионов гривен, но «хрустальные» дети остаются вне поля зрения. Причина в том, что в Украине отсутствует протокол лечения этой болезни, хотя препараты есть, даже производятся отечественными фармкомпаниями. Просто в инструкции к препаратам, которыми уже 30 лет лечат это заболевание в Европе и США, не указан несовершенный остеогенез как болезнь, которая ими лечится. Соответственно, медики не имеют права назначать такое лечение. Следствие этого — инвалидизация и ранние смерти больных. Хотя, по словам экспертов, своевременные диагностика и начало лечения дают ребенку шанс на нормальное развитие.
Речь идет о препаратах памидроновой и золедроновой кислот (группа бисфосфонатов), которые влияют на образование костей. В большинстве стран ЕС, США, а также в Беларуси и Эстонии эти препараты используют по принципу off-label (то есть, вне инструкции), и для этого есть нормативная база. В Украине для реализации этого принципа нет законодательной основы. Это значит, что использование таких медикаментов при «хрустальной» болезни считается незаконным.
«В Украине отсутствует протокол лечения несовершенного остеогенеза, а лечение необходимо проводить вовремя — это предупредит переломы, операции, и человек не пересядет в коляску. В марте этого года во время заседания рабочей группы Минздрава решили создать в первой половине года рабочую группу относительно решения конфликтных вопросов по использованию бисфосфонатов для лечения детей с несовершенным остеогенезом. Однако до сих пор этого не сделали, вообще ничего не сделано. В свою очередь производители лекарственных препаратов не вносят изменений в инструкции о применении медикаментов у пациентов с орфанной патологией, поскольку количество пациентов незначительное, а проведение исследований дорого стоит», — отмечает глава Всеукраинской ассоциации хрустальных людей Любовь ПЕТРОВА.
У ее пятилетней дочери Ярославы — легкий тип заболевания. По словам Любови, лечение начали на втором году жизни, когда после перелома генетики поставили ребенку этот диагноз. На то время семья уже потеряла немного времени: у дочки были деформации костей, как следствие — дорогая операция. Но сейчас Ярослава живет полноценной жизнью, потому что успешный опыт лечения этого заболевания в Украине есть, правда, в рамках исследовательских программ Института патологии позвоночника и суставов имени профессора М. И. Ситенко. Другой вариант — родители лечат детей в Беларуси или России.
«Сегодня у нас есть 40 пациентов в возрасте от четырех до 57 лет с диагнозом несовершенный остеогенез. Специфика работы нашего заведения позволяет при письменном согласии родителей проводить лечение больных бисфосфонатами, — рассказывает ортопед-травматолог отдела патологии позвоночника и суставов детского возраста Института патологии позвоночника и суставов Андрей ПАШЕНКО. — Ситуация тяжелая в плане диагностики и определения лечения. Его следует начинать как можно раньше, ведь, как показала практика, при успешной терапии плотность костей у пациентов увеличивается на 50—90%».
Цена вопроса легализации бисфосфонатов в Украине — здоровье, продолжительность и качество жизни тысяч человек. Представитель Государственного экспертного центра Минздрава Украины Елена ЛИЩИШИНА заявила, что подготовительный этап для создания протокола лечения несовершенного остеогенеза уже завершился, а кадровые изменения в министерстве не дали возможности собраться группе. По ее словам, в ближайшее время эта важная встреча представителей министерства, пациентов, Государственного экспертного центра Минздрава, врачей и представителей фармацевтических компаний состоится и участники найдут консенсус относительно легализации упомянутых препаратов при лечении орфанных заболеваний.
