Людей з недосконалим остеогенезом, рідкісною (орфанною) хворобою, називають «кришталевими». Недуга виникає внаслідок мутації генів, її основний прояв — ламкість кісток, дитина може отримати перелом навіть від незначного удару. В Україні близько трьох тисяч таких пацієнтів, і лише нещодавно Міністерство охорони здоров’я під тиском громадськості внесло недосконалий остеогенез до переліку орфанних захворювань, лікування яких покладено на державу.
За даними міністерства, цього року на рідкісні захворювання надано 300 мільйонів гривень, але «кришталеві» діти залишаються поза увагою. Причина в тому, що в Україні відсутній протокол лікування цієї недуги, хоча препарати є, навіть виробляються вітчизняними фармкомпаніями. Просто в інструкції до препаратів, якими вже 30 років лікують це захворювання в Європі й США, не вказано недосконалий остеогенез як хворобу, що ними лікується. Відповідно медики не мають права призначати таке лікування. Наслідок цього — інвалідизація та рання смерть хворих. Хоча, за словами експертів, вчасні діагностика та початок лікування дають дитині шанс на нормальний розвиток.
Ідеться про препарати памідронової та золедронової кислот (група бісфосфонатів), які впливають на утворення кісток. У більшості країн ЄС, США, а також у Білорусі та Естонії ці препарати використовують за принципом off-label (тобто поза інструкцією), і для цього є нормативна база. В Україні для реалізації цього принципу немає законодавчої основи. Це означає, що використання таких медикаментів у разі «кришталевої» хвороби вважається незаконним.
«В Україні відсутній протокол лікування недосконалого остеогенезу, а лікування необхідно проводити вчасно — це попередить переломи, операції, і людина не пересяде у візок. У березні цього року під час засідання робочої групи МОЗ вирішили створити в першій половині року робочу групу щодо вирішення конфліктних питань з використання бісфосфонатів для лікування дітей з недосконалим остеогенезом. Однак досі цього не зробили, взагалі нічого не зроблено. У свою чергу, виробники лікарських препаратів не вносять змін до інструкції про застосування медикаментів у пацієнтів з орфанною патологією, оскільки кількість пацієнтів незначна, а проведення досліджень дорого коштує», — зазначає голова Всеукраїнської асоціації «кришталевих» людей Любов ПЕТРОВА.
У її п’ятирічної доньки Ярослави — легкий тип захворювання. За словами Любові, лікування розпочали на другому році життя, коли після перелому генетики поставили дитині цей діагноз. На той час родина вже втратила трохи часу: в доньки була деформація кісток, як наслідок — дорога операція. Але нині Ярослава живе повноцінним життям, бо успішний досвід лікування цього захворювання в Україні є, щоправда, в рамках дослідницьких програм Інституту патології хребта та суглобів імені професора М. І. Ситенка. Інший варіант — батьки лікують дітей у Білорусі чи Росії.
«Сьогодні у нас є 40 пацієнтів віком від чотирьох до 57 років з діагнозом «недосконалий остеогенез». Специфіка роботи нашого закладу надає можливість, за письмової згоди батьків, проводити лікування хворих бісфосфонатами, — розповідає ортопед-травматолог відділу патології хребта і суглобів дитячого віку Інституту патології хребта та суглобів Андрій ПАШЕНКО. — Ситуація важка щодо діагностики та визначення лікування. Його слід починати якомога раніше, адже, як показала практика, за успішної терапії щільність кісток у пацієнтів збільшується на 50—90%».
Ціна питання легалізації бісфосфонатів в Україні — здоров’я, тривалість та якість життя тисяч людей. Представник Державного експертного центру МОЗ України Олена ЛІЩИШИНА заявила, що підготовчий етап для створення протоколу лікування недосконалого остеогенезу вже завершився, а кадрові зміни в міністерстві не дали змоги зібратися групі. За її словами, найближчим часом ця важлива зустріч представників міністерства, пацієнтів, Державного експертного центру МОЗ, лікарів та представників фармацевтичних компаній відбудеться, і учасники знайдуть консенсус щодо легалізації згаданих препаратів під час лікування орфанних захворювань.
